Salud

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03 de octubre de 2012 • 20:16 • actualizado el 29 de octubre de 2013 a las 01:36

El test de ADN fetal libre es altamente preciso como pesquisa prenatal

La sensibilidad y la especificidad de la PPNI no son del 100 por ciento y, por lo tanto, no debería considerarse una prueba diagnóstica que reemplace el estudio invasivo de los embarazos de alto riesgo.
Foto: Getty Images

Un test que analiza el ADN fetal libre en la sangre materna es "altamente preciso" para detectar la aneuploidia del feto.

El análisis prenatal Harmony (Ariosa Diagnostics Inc) realizado a 2 mil 49 mujeres durante el control prenatal de rutina tuvo una tasa de detección del 99 por ciento y una de falsos positivos por debajo del 1 por ciento.

"Con la información disponible, la pesquisa prenatal no invasiva (PPNI) se podría utilizar como método de detección universal de las trisomias 21 y 18 en todos los embarazos de fetos únicos y la única limitación para su aplicación sería el costo", explicó el equipo del doctor Kypros H. Nicolaides, del Hospital de King's College de Londres.

Estudios previos habían puesto a prueba técnicas de análisis del ADN fetal libre (cfDNA, por su nombre en inglés) en mujeres de alto riesgo, según escribe el equipo en el artículo publicado en American Journal of Obstetrics and Gynecology.

Los autores analizaron muestras de sangre almacenadas de 2 mil 49 embarazadas a las que se les había realizado la pesquisa prenatal de rutina entre las semanas 11 y 13 de gestación.

El equipo obtuvo resultados de la secuenciación cromosómica de mil 949 casos; en 46, la fracción fetal estaba por debajo del valor mínimo del 4 por ciento, mientras que en 54 casos falló la determinación. Existieron ocho casos de trisomia 21 y dos casos de trisomia 18.

Según los resultados de la secuenciación cromosómica selectiva, la prueba de trisomia 21 reveló un riesgo >99 por ciento para los casos de trisomia 21 y <0,01 por ciento para los casos de trisomia 18. La prueba de trisomia 18 proporcionó un >99 por ciento de riesgo para ambos casos de trisomia 18 y un <0,01 por ciento de riesgo para los casos de trisomia 21.

Entre los mil 939 embarazos euploides confirmados o sospechosos, mil 936 tenían un riesgo de <0,01 por ciento y  mil 937 tenían un riesgo por debajo del 1 por ciento. Dos embarazos euploides tenían un riesgo de trisomia 18 del 9,8 y el 11,7 por ciento, respectivamente. Los autores sugieren que los dos falsos positivos obtenidos podrían atribuirse a un mosaicismo placentario.

"La sensibilidad y la especificidad de la PPNI no son del 100 por ciento y, por lo tanto, no debería considerarse una prueba diagnóstica que reemplace el estudio invasivo de los embarazos de alto riesgo", dijo el equipo. "Es un test de pesquisa nuevo que identifica al grupo de alto riesgo, que debe estudiarse también con técnicas invasivas", agregó.

Los autores aclaran que el test tampoco debería reemplazar el estudio por imágenes entre las semanas 11 y 13 de embarazo.

"Esto no sólo sirve para detectar aneuploidias, sino también para diagnosticar muchas malformaciones fetales graves, y con marcadores bioquímicos y otros indicadores biofísicos puede ser una herramienta de pesquisa temprana efectiva de complicaciones gestacionales, como la preeclampsia y el parto prematuro", resumió el equipo.

Nicolaides no respondió las consultas antes del cierre de esta nota. El estudio se realizó con fondos de la Fundación de Medicina Fetal de Reino Unido y Ariosa Diagnostics Inc, San José, California.

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